1978年至2018年的40年间，中国主要果树包括桃、草莓、苹果、梨、葡萄的新品种育成大部分都是基于杂交选育，这些杂交育成的新品种因具有更好的品质和更强的环境适应性而得到广泛栽培。然而，果树杂种优势的基因组机制未有效阐明，果实优异品质形成的基因组学基础尚不清晰，这限制了科学家们对果树杂交后代性状表现的预测能力，理解果树杂种优势的理论基础和遗传机制可以给梨及其他蔷薇科果树提供参考。
2024年6月10日，Plant Communications在线发表了张绍铃院士团队题为 “Haplotype-resolved T2T genome assemblies and pangenome graph of pear reveal diverse patterns of allele-specific expression and genomic basis of fruit quality traits” 的研究论文。该研究基于亲本的遗传信息组装了两个杂交选育的梨品种‘玉露香梨’（YLX)和‘红香酥’（HXS）的单倍型T2T基因组，并构建了首个梨泛基因组图谱，揭示了等位基因特异性表达对杂种优势和果实品质性状形成的贡献。
首先，该研究基于亲本遗传信息将上述两个品种的二倍体基因组准确分型，首次组装出两套与亲本对应的梨单倍型T2T基因组（图1）。
研究团队基于单倍型基因组鉴定了全基因组水平的等位基因，进一步将不同组织和果实，不同发育阶段的RNA-seq数据进行分型和定量，在两个杂交种中分别鉴定出大约6000个差异表达的等位基因（ASE），这些基因在不同组织和果实发育阶段显示出不同的表达模式，表现为ASE基因的编码区和启动子区序列差异显著高于非ASE基因，ASE基因的启动子区域比非ASE基因富集了更多的转座子序列，这表明转座子可能通过改变基因表达调控网络，影响等位基因的特异性表达(图2)。
接着，利用新组装的分型基因组和已发表的梨基因组，研究团队构建了梨的泛基因组图（图3）。该图谱揭示了在梨种群中的结构变异（SV）热点区域，并为高分辨率的等位基因发现和基于泛基因的全基因组关联分析提供了可能，发现了更多先前研究并未揭示的驯化选择区域。
图3 梨图形泛基因组构建及群体结构变异热点区域的检测
最后，研究团队发现梨Ma1等位基因在群体中的PAV变异与果实有机酸含量变化密切相关。该基因在两个杂交品种（YLX和HXS）的父本单倍体中缺失，导致其表现出单亲表达（SPE）的现象。进一步结合泛基因组图谱和群体信息，发现Ma1等位基因完全缺失的栽培品种有机酸含量显著低于只有一个Ma1等位基因缺失的品种的有机酸含量，而Ma1等位基因部分缺失的品种的有机酸含量显著低于Ma1等位基因全部都存在的品种的有机酸含量。
图4 梨Ma1基因在栽培梨品种中等位基因缺失和酸含量关系及功能验证
该研究为解析梨杂种优势和优异品质形成机制提供了重要参考。同时，该研究构建的梨泛基因组为结构变异挖掘和全基因组关联分析提供了宝贵数据资源。
博士研究生李琼厚为第一作者，乔鑫副教授为共同第一作者，陶书田教授为该论文通讯作者。张绍铃院士和不列颠哥伦比亚大学Loren H. Rieseberg院士对本研究提供了重要指导。实验室谷超教授、殷豪副教授、齐开杰副教授、谢智华副教授、山西农业大学果树研究所杨盛副研究员、赵旗峰研究员等也参与了本研究。本研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金，江苏省种业振兴“揭榜挂帅”项目，国家梨产业技术体系等项目的资助。
